BRANDALIZE, Ana Paula Carneiro

A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético complexo atribuído à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo 21 extra é de origem materna em quase 95% dos casos, originado por um erro na segregação cromossômica durante a meiose. O único fator de risco reconhecido para erros devido a não-disjunção é a idade materna avançada na concepção. Um estudo preliminar sugeriu que alterações no metabolismo do folato e o polimorfismo C677T do gene MTHFR poderiam ser considerados fatores de risco materno para SD. Este estudo procurou associar alguns fatores genéticos – relacionados aos polimorfismos em genes que codificam enzimas que participam do metabolismo do ácido fólico/homocisteína - e fatores ambientais – relacionados a dosagens de folato e vitamina B12, além de hábitos maternos durante a gestação.

Palavras-chave: Ácido. Fólico. Fatores. Ambientais. Homocisteína. Metabolismo. Síndrome de Down.